בדיקת NIPT היא בדיקת סקר דם לא פולשנית שמעריכה את הסיכון לטריזומיות השכיחות (21, 18, 13) על-ידי ניתוח קטעי DNA שמקורם בשליה ומסתובבים בדם האם. זהו סקר מדויק במיוחד, אך לא בדיקה אבחנתית—תוצאה בסיכון גבוה מחייבת אישוש ב־CVS או מי־שפיר. ד״ר גיא רופא מדגיש כי הבחירה אם לבצע סקר ו/או אבחנה היא אישית, לאחר הסבר ואיזון יתרונות ומגבלות.

מתי מבצעים ואיך זה מתבצע?

את NIPT ניתן לבצע בדרך-כלל מהשבוע ה־10 להריון והלאה. הדגימה היא בדיקת דם רגילה; אין צורך בצום. התוצאה מדווחת כ”סיכון גבוה/נמוך“ לטריזומיות היעד ולעיתים גם לאנומליות בכרומוזומי המין בהתאם לפאנל המעבדה. מומלץ לשלב תמיד אולטרסאונד שליש ראשון להערכת חיות, תיארוך וזיהוי ממצאים סונוגרפיים. איגוד אולטרסונוגרפיה בהריון וגניקולוגיה

עד כמה הבדיקה מדויקת?

לטריזומיה 21 הבדיקה מציגה רגישות וסגוליות גבוהות במיוחד, ובדרך-כלל עדיפות על פני סקר ביוכימי מסורתי; עם זאת, כיוון שמדובר בסקר, קיימים חיוביים ושליליים כוזבים, וה-PPV תלוי גם בשכיחות במחקר ובגיל האם. לכן תוצאה בסיכון גבוה מובילה לייעוץ גנטי ואבחנה פולשנית. 

מה קורה אם יש תוצאה “לא ניתנת לפענוח” (No-Call)?

במקרה של כשל בדיקה/פירוט ”אין תוצאה“, יש לשקול הסבר על עלייה בסיכון לאנומליה, להציע אולטרסאונד מכוון ואבחנה פולשנית; לעיתים ניתן לשקול דגימה חוזרת. סיבה שכיחה ל-No-Call היא אחוז עוברי (Fetal Fraction) נמוך. להנחיות הקלינייות של ACOG. 

גורמים המשפיעים על “אחוז עוברי” (Fetal Fraction)

האחוז העוברי עולה עם התקדמות ההריון ועלול להיות נמוך יותר בשבוע מוקדם וב-BMI גבוה; ”אחוז עוברי“ נמוך קשור בשיעור גבוה יותר של No-Call. 

מגבלות וגורמים לסטייה בתוצאות

מקור ה-cfDNA הוא שלייתי, ולכן הבדיקה עלולה להיות מושפעת מ־פסיפס שלייתי, Vanishing Twin, או גורמים אימהיים כגון שינויים כרומוזומליים ואף מצבים נאופלסטיים נדירים. גם כאשר הסיכון נמוך, אין וודאות להריון ”תקין“ לכל מצב גנטי. 

הריון מרובה עוברים

במרבית המסגרות NIPT אפשרית גם בתאומים (במגבלות שונות), אך הביצועים משתנים בין הטריזומיות וקיימות אתגרים ייחודיים (למשל אחוז עוברי שונה לכל עובר). יש למסור ייעוץ מסודר לפני הבדיקה. למידע של ארגון SMFM בנושא. 

כאשר האולטרסאונד לא תקין

אם מתגלים ממצאים סונוגרפיים משמעותיים (למשל NT מוגבר או מום מבני), ההמלצה המקצועית היא להציע ישירות אבחנה פולשנית ולא להסתפק בסקר NIPT. 

מה לגבי מיקרו-מחיקות ומחלות חד-גניות?

באוכלוסייה כללית אין המלצה לביצוע NIPT למיקרו-מחיקות או למחלות חד-גניות באופן שגרתי; ניתן לשקול במקרים ספציפיים בלבד ולאחר ייעוץ. 

איך לבחור נכון – ד״ר גיא רופא מסכם

לכל מטופלת זכות לבחור סקר/אבחנה לאחר הסבר: יש להימנע מהרצת כמה בדיקות סקר במקביל, לזכור ש-NIPT הוא כלי סקר מדויק אך לא אבחנה, ולהתאים את המשך הבירור לפי התוצאה, האולטרסאונד, השבוע והעדפותייך. 

קישורים שימושיים

• מחשבון תכנית הריון

• שקיפות עורפית – מה חשוב לדעת

• סקר ביוכימי שליש ראשון

• סקירה מוקדמת • סקירה מאוחרת

• סיסי שליה • דיקור מי שפיר

• קביעת תור