בדיקת NIPT (cfDNA) בהריון – מה זה ולמה היא מיועדת?
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר דם לא פולשנית שמעריכה את הסיכון לטריזומיות השכיחות (21, 18, 13) על-ידי ניתוח קטעי DNA שמקורם בשליה ומסתובבים בדם האם. זהו סקר מדויק במיוחד, אך לא בדיקה אבחנתית—תוצאה בסיכון גבוה מחייבת אישוש ב־CVS או מי־שפיר. ד״ר גיא רופא מדגיש כי הבחירה אם לבצע סקר ו/או אבחנה היא אישית, לאחר הסבר […]
בחירת בדיקה גנטית בהריון: קריוטיפ, צ׳יפ (CMA) או אקזום (WES)?
מטופלות רבות שואלות “איזו בדיקה באמת מתאימה לי?”—וזו שאלה מצוינת. שלוש הבדיקות הנפוצות אינן “דומות עם שמות אחרים”, אלא כל אחת בוחנת שכבה אחרת של החומר הגנטי. במדריך הזה אני מסביר בצורה פרקטית מה כל בדיקה מזהה, מתי לשקול אותה ומהן המגבלות שחשוב להכיר. רוצה לקרוא את ההסבר המלא? באתר הראשי שלי מה בעצם מחפשים? […]